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Glossario e terminologia nel campo della Pma

16 Dicembre 2003

Propongo alla vostra attenzione il glossario Pma, pubblicato da Andrea Panzavolta , un utile strumento per orientarsi in un campo per molte di noi ancora sconosciuto.

Banca del seme

Luogo di conservazione del liquido seminale, opportunatamente conservato e catalogato, alla temperatura di -196 gradi centigradi (azoto liquido). Gli spermatozoi possono restare immersi nell’azoto liquido per un tempo indefinito senza subire alcuna alterazione funzionale (sono nati bambini perfettamente normali da seme conservato nel freddo da oltre 10 anni) e, nella banca, vengono suddivisi a seconda delle caratteristiche somatiche e dei gruppi sanguigni. Qualsiasi danno possa fare il congelamento agli spermatozoi, questo non si traduce in un aumento di malformazioni. Il congelamento riduce la fertilità del seme (un liquido seminale con una motilità iniziale dell’80%, ne perde almeno la metà dopo lo scongelamento).

Biotecnologie

Sono tecniche consistenti nell’utilizzazione di organismi viventi allo scopo di produrre quantità commerciali di prodotti utili, o per migliorare le caratteristiche di piante ed animali. Applicando queste tecniche, gli
scienziati sono in grado di creare ‘fabbriche’ sofisticate di batteri, muffe o lieviti che usano le nuove informazioni del loro patrimonio genetico per produrre a basso costo e su larga scala, farmaci ed altre sostanze utili all’uomo.

Cellula staminale

Le cellule staminali sono cellule primitive che hanno origine nell’uovo fecondato e che conservano, in grado più o meno elevato, la possibilità di differenziarsi in tutte le specie cellulari dell’organismo umano: dai muscoli al cuore, dal sangue ai nervi. Hanno tre gradi di specializzazione. Totipotente, dotato, cioè, della capacità di costruire un organismo intero, è solo lo zigote, cioè la cellula uovo dopo la fecondazionbe. Quando incomincia a suddividersi forma una ‘palla’ cava chiamata ‘blastocisti’. Al suo interno c’è il cd. ‘nodo embrionale’, un ammasso di 20-25 cellule di cui solo tre o quattro sono definite pluripotenti. Queste possono differenziarsi in specie cellulari diverse (polmone, pancreas, ecc.). Ci sono infine le cellule multipotenti: una sorta di staminali di riserva che permangono nell’adulto e che intervengono per riparare danni o regolare il ricambio cellulare. Però sono un po’ più specializzate: quelle del muscolo non possono trasformarsi in nervo e così via.

Clonazione

Semplificando, è la ‘creazione’ di una ‘copia’ vivente di un individuo partendo da una sua cellula ‘adulta’. Il nuovo embrione prodotto in laboratorio non è quindi frutto dell’unione di due cellule riproduttive (lo spermatozoo maschile e l’ovulo femminile), con metà dei geni dell’una e metà dell’altra, bensì è una ‘replica’ precisa (con gli stessi identici geni) dell’individuo ‘donatore’ della cellula clonata.

Clonazione terapeutica

Gli scienziati creano embrioni direttamente dalla cellula adulta di una persona. Nei laboratori si fanno sviluppare fino ad un certo stadio per ottenere le speciali cellule staminali che potrebbero essere usate in trattamenti medici rivoluzionari.

Crioconservazione

Conservazione di cellule o di organismi monocellulari in azoto liquido alla temperatura di -196 gradi centigradi.

Cromosomi

Sono ‘bastoncelli’ composti da Dna che ospitano i geni. Ogni cellula umana ne contiene 46 nel proprio nucleo: 23 sono di origine paterna e 23 di origine materna. Così ogni gene è presente in due esemplari.

Dna

Il Dna (Acido deossiribonucleico) è l’archivio genetico nel quale sono scritte le istruzioni che fanno sì che un essere umano nasca e si sviluppi a partire dalla prima cellula. Nel nucleo delle cellule umane ci sono 46 cromosomi divisi in 23 coppie. Il cromosoma è una specie di ‘filo’ attorcigliato di Dna, composto da quattro ‘mattoni’, chiamati basi chimiche: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G), Timina (T); una determinata sequenza di queste basi forma un gene. Il Dna umano ha circa 3 miliardi di coppie di basi e 1000 mila geni, che costituiscono il genoma umano.

Embrione

Ovulo femminile fecondato con il seme maschile. Con le attuali tecniche è possibile congelare l’embrione.

Embrioni sovrannumerari

Sono gli embrioni risultanti dalle tecniche di fecondazione in vitro intraprese a scopo terapeutico, molti dei quali, prodotti in eccesso per motivi tecnici (difficoltà a praticare nuovi cicli di stimolazione ovarica, raccolta di ovociti; necessità di disporre di embrioni che non presentino deviazioni di sviluppo nelle primissime fasi), sono consapevolmente destinati a non essere trasferiti in utero.

Eugenetica

Disciplina che si propone il miglioramento della specie umana. Tale scopo si può raggiungere sia evitando di trasmettere tare ereditarie (cd. eugenetica negativa), sia promuovendo caratteri ritenuti favorevoli (cd. eugenetica positiva).

Fecondazione in vitro e trasferimento dell’embrione (Fiv-et)

E’ una tecnica usata per donne con endometriosi, disturbi ovulatori, sterilità sconosciuta, immunologica, idiopatica ed è stata estesa anche a coppie con ipofertilità e infertilità maschile. Dal momento che è necessario avere a disposizione un certo numero di ovociti, la donna viene sottoposta, attraverso la somministrazione di dosi massicce di farmaci, ad una soppressione dell’ovulazione naturale e all’induzione di una ovulazione multipla. L’esigenza di avere a disposizione più ovociti e quindi il ricorso a super-ovulazioni, è determinato dal fatto di che il tasso di successo della Fiv-et è proporzionale al numero di embrioni trasferiti. Una volta individuato tale momento, si procede al recupero degli ovociti (pick up) che dovranno essere fertilizzati in provetta. Gli ovociti prelevati vengono, quindi, incubati in un terreno di coltura particolare per essere poi messi a contatto con gli spermatozoi selezionati ed opportunatamente trattati per realizzare la fecondazione. La coltura del pre-embrione si mantiene per 2 o 3 giorni fino alla stadio della divisione cellulare di 4-8 cellule.Le probabilità di successo sono doppie rispetto alla inseminazione artificiale

Gamete intra falloppian transfert (Gift)

Comporta l’inserimento nelle tube di Falloppio di ovociti che vengono aspirati con la tecnica della laparoscopia o ecografia, insieme agli spermatozoi opportunatamente trattati. Questa tecnica presuppone che le tube siano pervie e funzionali e trova la principale indicazione nella sterilità sine causa, con risultati percentualmente quasi doppi rispetto alla Fiv-et. Come nella Fiv-et, il primo momento di questa procedura consiste nella induzione farmacologica dell’ovoluzione multiple; quindi si arriva al momento dell’aspirazione degli ovociti per via lamparoscopica in anestesia generale o per ecografia. Una volta individuati gli ovociti maturi, si aspirano in un catetere sottilissimo gli ovociti scelti e gli spermatozoi per essere successivamente reinseriti nelle tube per via lamparoscopica.

Gameti

Termine generico che indica le cellule germinali mature sia femminili (cellule uovo) che maschili (spermatozoi). I gameti hanno fisiologicamente un corredo cromosomico aploide, ossia un corredo genetico costituito da una sola coppia di ogni cromosoma autosonico e da un solo cromosoma del sesso.

Geni

I geni sono frammenti di Dna e sono distribuiti su 46 cromosomi. La complessità del patrimonio genetico aumenta con la varietà delle funzioni da assicurare. Tre-quattromila geni sono sufficienti ad un batterio per vivere e proliferare, ma le piante ne hanno circa ventimila, i mammiferi centomila. Per quanto riguarda l’uomo, non si sa ancora con esattezza di quanti geni disponga, c’è chi sostiene che siano cinquemila, chi è convinto che arrivino a 120 mila. Per Venter e Collins sono 80 mila. Ogni gene è depositario dei comandi che fanno fabbricare alla cellula una determinata proteina. Per far questo, i geni inducono l’assemblaggio degli aminoacidi di un altro altro acido nucleico, l’Rna, che trasferisce l’informazione delo Dna ad altre strutture presenti nella cellula, capaci di montare in modo appropriato gli aminoacidi. Le informazioni trasmesse dai geni sono determinate dalla precisa sequenza di basi del Dna di quel gene. Le quattro basi, infatti, formano una specie di alfabeto di sole quattro lettere, che, però, è sufficiente per far costruire tutte le proteine necessarie all’organismo.

Infertilità

E’ l’incapacità di concepire e portare a termine una gravidanza, ma con un significato relativo e temporaneo. Il periodo fertile di una donna per definizione cade tra il menarca (comparsa della prima mestruazione, 12-13 anni) e la menopausa (45-50).

Ingegneria genetica

Si può definire come una tecnica capace di apportare in una cellula o in un organismo caratteristiche genetiche che altrimenti non avrebbe. L’i.g. è cioè capace di modificare il patrimonio genetico di un organismo che, ad esempio, ha una malattia genetica, inserendo il gene sano al posto del gene malato. Con l’i.g. è finalmente possibile trattare tante malattie ereditarie che generalmente sono malattie genetiche. In questo senso l’i.g. non ha direttamente da fare con le nuove tecnologie procreative, perché non lavora per la produzione di embrioni che poi si svilupperanno fino alla nascita. Se lavora su embrioni è per poter modificare il patrimonio genetico (Dna), sede di eventuali malformazioni e malattie. Ultimamente, l’i.g. può lavorare sulla clonazione di embrioni, ma tali esperimenti sull’uomo sono generalmente disapprovati.

Inseminazione artificiale

E’ una tecnica dove ovulo e spermatozoo si incontrano “dentro” l’apparato riproduttivo della donna. Perciò l’i.a. appartiene al gruppo di tecnologie dette “intracorporee”. L’inseminazione consiste, appunto, nell’inserire il seme (spermatozoo) nell’apparato riproduttivo della donna, dopo essere passato da opportune analisi che ne verifichino l’effettiva buona qualità e la sufficiente quantità. Infatti molte volte la coppia non riesce ad avere un bambino perché la “qualità” degli spermatozoi non è buona, o anche perché la loro “quantità” è insufficiente. Se uno spermatozoo, ad esempio, non ha la testa adeguatamente formata non riuscirà a penetrare l’ovulo della donna, e quindi non riuscirà a fecondarlo; oppure ­ sempre a motivo della qualità ­ se la coda dello spermatozoo è corta o non si muove adeguatamente non riuscirà a raggiungere l’ovulo. Allo stesso modo, se la quantità degli spermatozoi è insufficiente, non riuscirà a fecondare la donna, perché questi spermatozoi non avranno la quantità sufficiente per giungere alle tube di Falloppio, cioè al luogo dove l’ovulo li sta attendendo. L’inseminazione artificiale è indicata particolarmente nei casi di sterilità maschile.

Inseminazione post-mortem

Il liquido seminale prelevato da un soggetto crioconservato presso una banca del seme, viene dopo la morte della persona utilizzato per procedere alla fecondazione della donna alla quale la persona stessa era legata in vita da un vincolo coniugale o di fatto.

Madri surrogate. Madri portatrici

Sono termini diversi e, tranne, in qualche caso, equivalenti, per indicare della donna che portano a termine una gravidanza per conto di un’altra coppia, o comunque di un’altra donna. In alcuni casi la donna si impegna soltanto a portare a termine un uovo fecondato che appartiene alla coppia sterile: per esempio, nel caso di una coppia in cui la donna sia stata sterilizzata, ma che abbia le sue ovaie e produce i suoi ovuli. Allora si fanno unire i gameti di queste coppie e, ottenuta la segmentazione dell’ovulo, si porrà l’embrione così ottenuto nell’utero della madre portatrice. Terminata la gravidanza, la donna che lo ha partorito, darà il figlio alla coppia geneticamente genitrice. Nel caso, invece, di donna sterile perché mancante anche della produzione delle proprie uova, la madre surrogata dona anche il proprio uovo. E’ disposta, cioè, ad essere fecondata artificialmente con i gameti dell’uomo della coppia sterile e poi, alla fine della gravidanza, a cedere il figlio che è nato, ma che geneticamente è per metà suo.

Nucleo

E’ il ‘cuore’ della cellula contenete i cromosomi con i geni che costituiscono il patrimonio genetico di ogni singolo individuo.

Ovocita

Cellula germinale femminile.

Ovodonazione

L’indicazione classica della ovodonazione (o donazione di ovociti) riguarda le donne che hanno completamente esaurito il proprio patrimonio follicolare (sono cioè in menopausa), quelle che non hanno mai posseduto un patrimonio follicolare e quelle che non vogliono (per ragioni genetiche) o non possono (per ragioni meccaniche o per aver tentato inutilmente molte volte) disporre del proprio patrimonio follicolare.

Ovulo

L’ovocita emesso nell’ovulazione dal follicolo ovarico e pronto per la fecondazione.

Procreazione artificiale eterologa (Aid)

Il termine è improprio, perché indica un tipo di fecondazione che utilizza gameti di specie diverse dall’uomo; il termine più corretto è ‘donazione di gameti’. Comunque, per ‘fecondazione eterologa’ s’intendono le tecniche volte ad ottenere artificialmente un concepimento umano a partire da gameti provenienti almeno da un donatore diverso dalla coppia. Tali tecniche possono essere di due tipi:
- a) procreazione in vitro eterologa:
tecnica volta ad ottenere un concepimento umano attraverso l’incontro in vitro di gameti prelevati almeno da un donatore diverso dalla coppia;
- b) procreazione artificiale eterologa:
tecnica volta ad ottenere un concepimento umano attraverso il trasferimento nelle vie genitali della donna dello sperma precedentemente raccolto da un donatore diverso dal partner stabile.

Procreazione artificiale omologa (Aih)

Si intende la tecnica volta ad ottenere un concepimento umano a partire dai gameti della coppia. La fecondazione artificiale omologa po’ essere attuata con due diverse metodiche:
- a) procreazione in vitro omologa:
tecnica diretta ad ottenere un concepimento umano mediante l’incontro in vitro dei gameti della coppia;
- b) procreazione artificiale eterologa:
tecnica diretta ad ottenere un concepimento umano mediante il trasferimento, nelle vie genitali della donna, dello sperma di un donatore precedentemente raccolto.

Proteine

Le proteine sono i costituenti fondamentali dell’organismo e possono essere sia strutturali che funzionali, come, per esempio, gli enzimi, che sono indispensabili per moltissime reazioni chimiche che la cellula deve svolgere. Le proteine sono composte da aminoacidi assemblati in una determinata sequenza. Per fare un paragone: le proteine possono essere paragonate a parole, di cui gli aminoacidi sono le lettere.

Sterilità

Per sterilità s’intende l’assoluta e permanente mancanza della capacità riproduttiva sia nell’uomo che nella donna: secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità l’unione si può definire sterile quando si verifica la mancanza del concepimento dopo due anni di ricerca della prole. Questa definizione non è in realtà accettata universalmente poiché, ad esempio, la Società Americana per lo Studio della Sterilità limita ad un anno il periodo d’attesa. La sterilità può essere primitiva se non esiste storia di gravidanze precedenti, o secondaria se una gravidanza precedente c’è stata, comunque sia terminata.

Stimolazione ormonale

Si ricorre alla stimolazione ormonale per far produrre più ormoni alla donna. Nel periodo di cura con i farmaci è sconsigliato avere rapporti sessuali per non incorrere in parti plurigemellari

Tecniche di riproduzione artificiale

Sembra più corretto parlare di procreazione tecnicamente assistita laddove si agisce per implementare eventi naturali, e di tecniche di riproduzione artificiali laddove si sostituiscono, con l’opera umana, “tempi” che nel processo naturale non possono più avvenire, o si adotta volontariamente un processo fecondativo artificiale, ancorché clinicamente non necessitato.

Terapia genica

Si deve distinguere tra terapia genica ‘somatica’ e terapia genica ‘germinale’. Per terapia genica somatica s’intende l’introduzione in organismi o cellule umane di un gene, un frammento di Dna, per prevenire o curare una condizione patologica, utilizzando generalmente il seguente metodo: 1) prelievo e coltura in vitro di cellule proliferanti dal paziente affetto; 2) introduzione nelle cellule coltivate del gene normale; 3) reintroduzione delle cellule modificate geneticamente nel paziente. Per terapia genica germinale, invece, s’intende il trasferimento di un gene sano in cellule prelevate da un individuo con geni difettosi e successivo reimpianto delle cellule manipolate. La terapia genica germinal potrebbe consentire di prevenire gravi difetti genetici nell’individuo che nascerà: in questo caso, però, il patrimonio genetico manipolato verrà trasmesso alle future generazioni.

Totipotenzialità

Dopo la fecondazione il prodotto del concepimento non presenta ancora la relazione di subordinazione delle parti al tutto richiesta dall’individualità: infatti fino a circa 14 giorni dal concepimento il processo vitale è ancora totipotente, cioè se diviso dà origine a diversi individui completi e non muore, oppure può fondersi con altri zigoti e dare origine a chimere oppure può svilupparsi in una mola.

Transgenico

Gli organismi transgenici (o ‘geneticamente modificati’) sono quegli organismi (vegetali, animali o appartenenti a qualsiasi altra forma di vita) ai quali è stato modificato artificialmente il genoma con tecniche di ricombinazione genetica.

Xenotrapianti

Trapianti di organi eseguiti tra specie differenti (per esempio, il cuore di un maiale trapiantato in un uomo). Eminenti scienziati in questo campo chiedono una moratoria negli esperimenti sull’uomo perché ritengono che ‘i rischi sono sufficienti per suggerire di astenersi dagli xenotrapianti umani fino a che non saranno prese pubbliche decisioni sugli aspetti etici’, scrive la rivista New Scientist (24 gennaio 1998). Inoltre è stato dimostrato che i retrovirus del maiale infettano le cellule umane in provetta (ibidem).

Zigote o Conceptus o Pre/Pro-embrione

Tali termini indicano la totalità delle cellule derivate dall’uovo fertilizzato fino al 15°giorno di sviluppo, quando l’embrione si forma come entità distinta. Fino allo stadio di 16 cellule ogni cellula è totipotente; fino al termine dell’impianto (15°giorno) le parti embrionarie non sono distinguibili da quelle extra-embrionarie. Dopo il 15°giorno inizia lo sviluppo umano individuale; da questo momento fino ad otto settimane dopo la fertilizzazione si parla, arbitrariamente, di embrione. Successivamente, e fino alla nascita, si parla di feto. Si è discusso molto sul termine pre-embrione. Laici, religiosi, giuristi filosofi, medici e politici hanno avanzato diverse definizioni. Dal punto di vista genetico il pre-embrione è senza dubbio umano, ossia contiene nell’iniziale stadio delle sue cellule un patrimonio cromosomico di tipo umano. Ma se possiede un’entità genetica, questa non è sufficientemente attivata per formare un individuo umano.
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Riferimenti: "Corpo del capitale, capitale del corpo"

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